3 enfermedades súper raras que quizás no conozcas

Antes de hablar sobre enfermedades inusuales, primero debemos definir qué se considera exactamente raro, es decir, con qué frecuencia se debe detectar una enfermedad en particular en la población para que se clasifique de esta manera. Según Superinteressante, en los EE. UU. Una enfermedad se considera rara cuando afecta a una de cada 200, 000 personas, mientras que en Europa y Brasil esta proporción se reduce a uno de cada 2, 000.

Sin embargo, aunque estos números nos hacen pensar que pocas personas sufren de estas enfermedades, el hecho es que en la práctica no funciona bien. Se cree que hay entre 6 y 8 mil enfermedades raras, la mayoría de ellas de naturaleza crónica. Esto significa que no hay cura para estas enfermedades, y los pacientes no tienen más remedio que eludir sus síntomas con los tratamientos disponibles, si los hay.

Además, la mayoría de las enfermedades raras son causadas por alguna alteración genética, y más de la mitad generalmente se manifiestan en la edad adulta. Sin embargo, también pueden afectar a los niños, y se estima que aproximadamente el 30% de los pacientes mueren antes de los 5 años. Aquí hay tres de estas enfermedades incurables:

1 - alergia al agua

Además de nuestra masa corporal que consiste en aproximadamente 60% de agua y este líquido es indispensable para nuestra supervivencia, ¿te imaginas la dificultad de no poder contactar con algo tan fundamental en nuestras vidas? Conocida como Urticaria Aquagenic, esta enfermedad tiene una incidencia de una en 230 millones de personas, y hay alrededor de 40 casos reportados en todo el mundo.

Los síntomas incluyen erupciones cutáneas de diversa gravedad, y aunque las reacciones ocurren debido al contacto con el agua, a veces solo salada, a veces cuando se trata de lágrimas o sudor, e incluso alérgica a todo tipo, las causas de la urticaria aquagénica aún se desconocen.

No hay tratamiento para este tipo de urticaria y, además de evitar el contacto con el agua, también se recomienda usar vaselina en la piel para crear una película protectora. Sin embargo, hay registros de pacientes que se deshicieron espontáneamente de la afección.

2 - Hutchinson-Gilford

Si crees que la vida es demasiado corta, imagina sufrir una enfermedad que causa el envejecimiento 10 veces más rápido de lo normal. Este es Hutchinson-Gilford, un síndrome de mutación genética que afecta a una de cada 8 millones de personas. También conocido como progeria, hace que los niños de 5 o 6 años se vean 60 y tengan todos los síntomas del envejecimiento.

Solo hay 53 pacientes vivos en el planeta, y además de parecer ancianos en miniatura, los pacientes sufren problemas como artritis, articulaciones sueltas, problemas cardíacos y otras complicaciones que afectan a los ancianos. Desafortunadamente, el síndrome no tiene cura y no se ha demostrado que el tratamiento disponible actualmente sea eficaz para retrasar el envejecimiento de los pacientes.

3 - Síndrome de Ondine

Muchas personas necesitan recordar beber agua, otras deben comer, pero nadie tiene que recordar tener que respirar. Después de todo, es un proceso involuntario controlado por el sistema nervioso central, ¿no? Este es el problema con el síndrome de Ondine, que hace que los pacientes tengan apagado el control automático de la respiración durante el sueño.

Causado por una mutación genética, el síndrome afecta a una de cada 20 millones de personas, y hay alrededor de 300 pacientes diagnosticados en todo el mundo. En los casos más graves, los pacientes también dejan de respirar mientras están despiertos, lo que les obliga a usar respiradores constantemente. Como se sabe poco sobre la enfermedad, aún no tiene cura, por lo que los pacientes deben usar ventiladores mecánicos.

Además, algunos estudios han indicado que el uso de un marcapasos especial implantado en el diafragma, que emite un impulso eléctrico que induce el proceso de respiración. Sin embargo, esta técnica todavía está en la fase de prueba.

* Publicado el 8/8/2013

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