El trastorno hace que el brazo adolescente crezca sin parar

Leah Hardcastle tiene 14 años como muchos otros, pero llama la atención sobre un detalle: tiene un trastorno llamado crecimiento segmentario, que hace que su brazo izquierdo se desarrolle constantemente a un ritmo no estándar desde que nació.

Debido a la situación extremadamente incómoda, Leah ya se ha sometido a más de 30 cirugías para reducir el tamaño de esta extremidad superior. Desafortunadamente, sin embargo, los resultados duran solo unos pocos meses; pronto el brazo vuelve a crecer.

El caso es bastante intrigante porque no afecta a ninguna otra parte de su cuerpo. Es por eso que los científicos de la Universidad de Cambridge están buscando una respuesta a través de una investigación pionera.

Primeras conclusiones

Robert Semple, un experto en metabolismo que lidera la investigación médica, cree que la condición de Leah se originó en las primeras etapas del desarrollo embrionario cuando todavía estaba en el útero de su madre. "Todos comenzamos la vida como un huevo fertilizado", recuerda.

A partir de esto, explica que este huevo produce una mezcla de los genes de la madre y el padre, generando el bloqueo genético que luego se transferirá a todas las células de nuestro cuerpo en la edad adulta. Entonces, en esta etapa, una célula se convierte en dos, luego en cuatro, y así sucesivamente. Sin embargo, todo esto requiere que se produzca una copia exacta de todos los 24, 000 genes. Si hay un cambio en uno de ellos, las propiedades de esa celda cambian. "Entonces, en tal situación, el embrión ahora contiene células normales y una célula anormal", concluye.

En el caso de la adolescente, las células que formaron su brazo izquierdo tenían una mutación en uno de los genes, por lo que esa parte de su cuerpo se desarrolló de manera anormal.

Semple agrega que antes de conocer a Leah, él y su equipo ya habían estudiado pacientes similares, y parece que la mutación casi siempre ocurre en el gen PIK3CA involucrado en el control del crecimiento. Es decir, el hecho es que las células que tienen la anormalidad genética en los jóvenes no saben cuándo deberían dejar de crecer.

Perspectivas para el futuro.

Dado que el cáncer también surge del desarrollo anormal de células en una parte particular del cuerpo, el experto indicó que el adolescente debería participar en las primeras pruebas con un medicamento utilizado para combatir esta enfermedad, como un intento de tratamiento. Sin embargo, al menos por ahora, un examen detallado aún no ha detectado ningún cambio.

Dado que la investigación se encuentra en sus primeras etapas y este fue solo el primer fármaco probado, todavía existe la esperanza de que en el futuro sea viable encontrar respuestas más concluyentes y, por lo tanto, una cura para pacientes como Leah Hardcastle.

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