El mapeo genético debería revolucionar el diagnóstico de enfermedades raras

Desafortunadamente, a pesar de todos los avances científicos y tecnológicos de las últimas décadas, todavía hay muchos problemas de salud cuyas causas son desconocidas y para las cuales no hay tratamiento. Sin embargo, la asociación fortuita formada entre un padre que se siente incómodo al no encontrar un diagnóstico de la enfermedad de su hijo y un genetista especializado en bioinformática ha cambiado este escenario. Esto se debe a que la "odisea diagnóstica" experimentada por los dos llevó a un enfoque revolucionario basado en el mapeo genómico de los pacientes y sus padres para no solo identificar la fuente del problema sino también ayudar a seleccionar el mejor tratamiento.

Respuesta oculta en el ADN

Según Sarah Elizabeth Richards de Wired, todo comenzó hace unos 10 años, cuando el sistema nervioso de Massimo, con solo 11 meses de edad, colapsó y ningún médico pudo encontrar la causa del problema. En solo 90 días, el bebé perdió la capacidad de gatear o sentarse solo y ya no podía comunicarse. El niño se sometió a todo tipo de pruebas, incluidas tomografías computarizadas y biopsias musculares, se le insertaron tubos en su pequeño cuerpo y quién sabe cuántas inyecciones, anestesias y picaduras tomó el pobre hombre mientras los diversos expertos intentaban averiguar qué tenía.

Los médicos concluyeron que el niño posiblemente padecía una clase de leucodistrofia, un trastorno genético que causa la degeneración de la sustancia blanca en el cerebro. Pero cansado de ver sufrir a su hijo y no queriendo saber exactamente qué estaba causando el problema, Stephen Damiani, el padre de Massimo y experto profesional en gestión de riesgos, se embarcó en su misión de descubrir qué había detrás del problema. enfermedad devastadora del niño.

Sin saber qué hacer con los datos, Stephen invirtió $ 10, 000 en el momento para mapear el genoma de Massimo. El padre del niño comenzó a trabajar en la inmensa cantidad de información generada a partir del ADN del niño, tanto para descubrir qué mutaciones eran responsables de la condición del niño como para descubrir si él y su esposa eran portadores de los genes y podían transmitirlos. el problema para otros niños si expandieran sus familias, y por casualidad y pura suerte, su historia recayó en el genetista y experto en bioinformática Ryan Taft.

Odisea diagnóstica

Si la secuenciación del genoma de una persona se puede hacer hoy en 1 día, hace 10 años, el Genome Analyzer, que se utilizó para este tipo de trabajo, pudo mapear alrededor de 10 genomas al año. El costo de las pruebas era bastante prohibitivo, y además, las bases de datos genéticas disponibles (especies de catálogos que contienen la información de ADN de miles de individuos que podrían usarse con fines científicos) todavía estaban en su infancia. Sin mencionar la capacidad de procesamiento informático y la disponibilidad de software, algoritmos, etc. fue dramáticamente más bajo que hoy.

Pero los 2 hombres emprendieron una verdadera odisea para tratar de descubrir cuál era el problema con Massimo y, después de aproximadamente 3 años de investigación, contactos con expertos de todo el mundo, pruebas, desarrollo de nuevas tecnologías y mucha dedicación. y persistencia, Taft y Damiani pudieron definir el diagnóstico de Massimo: 2 variaciones en un gen llamado DARS que nunca se había asociado con la enfermedad en humanos. Después del descubrimiento, alrededor de 20 niños fueron diagnosticados con la misma mutación Massimo en todo el mundo.

Legado

Gracias a la definición del diagnóstico, los especialistas que se ocupan de Massimo pudieron proponer y probar tratamientos para el niño, así como establecer un pronóstico de su condición. Pero eso no fue todo. La identificación de las variaciones genéticas permitió a los padres del niño salir del aislamiento y encontrar otras familias que sufren contratiempos similares y establecer redes de apoyo e intercambio de información. La pareja Damiani también descubrió que la leucodistrofia de Massimo no fue causada por la herencia genética, lo que significa que no corrían el riesgo de transmitir la mutación a otros niños.

Desafortunadamente, Massimo falleció en 2015 a los 9 años, pero la odisea por descubrir la causa de su condición ha dado lugar a una revolución que, si bien sigue dando sus primeros pasos, promete, a través del mapeo genético, no solo ayudar a diagnosticar síndromes súper raros, como identificar enfermedades incluso antes de que se manifiesten y desarrollar terapias específicas para tratar cada caso.

Futuro prometedor

Para tener una idea, se estima que 400 millones de personas en todo el mundo sufren algún tipo de condición rara, y de estas, el 80% vive con síndromes causados ​​por genes defectuosos. Hasta hace muy poco, el incentivo para investigar y encontrar curas para muchas de estas enfermedades era pequeño debido al pequeño número de personas afectadas, y solo el 5% de estos problemas de salud se tratan. Pero eso ha estado cambiando rápidamente con un interés creciente en desarrollar nuevas terapias y cada vez más medicamentos están llegando a los pacientes.

Hoy, Taft está a cargo de una compañía en San Diego, California, llamada Illumina, y su misión es proporcionar a todos los niños y personas del mundo de las enfermedades raras acceso a secuenciación genética y procesamiento de datos para que sus las condiciones se diagnostican adecuadamente, dejando estas pruebas fuera de los laboratorios y llegando a hospitales, clínicas y clínicas a escala global.

Los fabricantes de equipos de mapeo del genoma aseguran que se espera que los costos de los dispositivos disminuyan en los próximos años, haciendo que la tecnología sea más asequible. Además, la posibilidad de ampliar la IA y los especialistas en aprendizaje automático para unirse a la iniciativa de utilizar máquinas de eliminación de ADN para genes que no funcionan como deberían conducir a un avance en este nuevo enfoque de diagnóstico. Y, en última instancia, la inversión realizada ahora puede significar que, en un futuro próximo, la investigación y el tratamiento de enfermedades raras serán menos frustrantes, costosas y dolorosas para los pacientes y sus familias.

El mapeo genético debería revolucionar el diagnóstico de enfermedades súper raras a través de TecMundo