Aproximadamente una de cada 1, 000 personas nace con síndrome de Down, un trastorno genético que resulta de la presencia de un cromosoma 21 adicional, completo o parcial. Como resultado, además de algunas características físicas típicas, el síndrome también puede aumentar el riesgo de desarrollar diversos problemas de salud, como la gastroenterología y las enfermedades degenerativas, especialmente la demencia prematura.

Sin embargo, un grupo de investigadores de la Universidad de Massachusetts, EE. UU., Ha encontrado una forma de neutralizar el cromosoma adicional que causa el SD, lo que puede dar lugar a la creación de posibles terapias para este y otros síndromes. El equipo utilizó un procedimiento que permite que el ADN sea "editado" para que se introduzca un gen llamado XIST en el cromosoma 21 de reserva.

Encender y apagar

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Este gen, a su vez, causa la producción de una molécula que neutraliza el cromosoma extra. La terapia se basa en estudios previos que han demostrado que el gen XIST es crucial para el desarrollo humano adecuado. Se encuentra en uno de los dos cromosomas X de su madre (recordando que los hombres confían en el par XY y las mujeres en XX) y, cuando se activa, "apaga" el otro cromosoma X.

Los investigadores encontraron que el gen XIST también es capaz de neutralizar otros cromosomas, lo que significa que potencialmente puede usarse para tratar otros trastornos y enfermedades causadas por la presencia de cromosomas adicionales. Los experimentos se realizaron en cultivos celulares de pacientes con SD, y los científicos observaron que las células "corregidas" con el gen crecieron y se desarrollaron mejor.

Retos futuros

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El equipo ya comenzó a probar embriones de ratón para evitar que los animales nazcan con síndrome de Down, y los investigadores dijeron que al "desactivar" el cromosoma 21 adicional, el defecto podría remediarse. Sin embargo, también explicaron que para aplicar la misma terapia a los humanos, primero será necesario superar varias barreras técnicas y éticas.

Una es el hecho de que la "edición" del genoma para corregir anomalías debe ocurrir mientras el feto todavía está en el útero materno, y este procedimiento está más allá de lo que actualmente es posible o permitido. En cualquier caso, el desarrollo de la técnica es un gran paso adelante en este sentido.